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什么是先证者,名词解释定义是?

先证者(proband) 是指在家族遗传研究或患有某种疾病的群体中,首先被医生或研究者发现并确认患有某种特定疾病或具有某种特定性状,从而引发对其家族成员进行追踪调查研究的个体。

先证者是遗传研究中的关键起始点。

通过对先证者的详细临床检查、症状分析以及基因检测等,可以初步确定疾病特征。

之后再对其家族成员进行系统的调查和分析,了解疾病在家族中的分布情况、遗传方式(如常染色体显性遗传、常染色体隐性遗传、X连锁遗传等),判断是否为遗传性疾病,并进一步探索相关致病基因或遗传机制。

例如在一个遗传性乳腺癌家系中,第一位被诊断出患有乳腺癌的患者就是先证者,后续围绕该先证者及其家族成员展开的一系列研究,有助于深入了解乳腺癌在这个家族中的遗传规律 。

 

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