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什么是动态突变,名词解释定义是?

动态突变(dynamic mutation)是指由于基因组中脱氧三核苷酸串联重复拷贝数增加,拷贝数的增加随着世代的传递而不断扩增的突变方式 。

正常情况下,这些串联重复序列的拷贝数相对稳定,但在某些因素影响下,其拷贝数会发生改变。

当拷贝数超过一定阈值时,就可能导致基因功能异常,进而引发疾病。

动态突变与许多人类遗传病相关,比如脆性X染色体综合征、亨廷顿舞蹈症等。

以亨廷顿舞蹈症为例,患者体内的 HTT 基因中 CAG 三核苷酸重复序列的拷贝数比正常人明显增多,并且这种增多在世代传递过程中还可能进一步加剧,导致病情逐代加重、发病年龄逐代提前 。

 

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