什么是杂合性缺失,名词解释定义是?
杂合性缺失(Loss of Heterozygosity,LOH)是一个遗传学概念,指的是在原本一对等位基因中,由于其中一个等位基因发生缺失或失活等变化,导致个体从杂合子状态转变为某种程度上类似于纯合子状态的现象。
正常情况下,对于某一特定基因座,个体从父母双方各继承一个等位基因,呈现杂合状态。
当发生杂合性缺失时,可能是由于染色体片段的丢失、基因的突变、重组异常等原因,使得其中一个等位基因功能丧失或完全缺失 。
杂合性缺失在肿瘤发生发展研究中具有重要意义。
许多抑癌基因在正常组织细胞中以杂合状态存在,起着抑制肿瘤发生的作用。
当这些基因发生杂合性缺失,即其中一个正常的抑癌基因等位基因丢失或失活时,另一个等位基因无法有效发挥功能,细胞就可能失去对生长和增殖的正常调控,从而增加肿瘤发生的风险。
此外,杂合性缺失也可用于遗传疾病的诊断和研究,帮助确定致病基因及遗传模式 。