印记基因的名词解释
印记基因(imprinted gene)是一类特殊的基因,其表达模式受到表观遗传修饰的调控,表现出亲本来源特异性的单等位基因表达 。
具体来说,正常情况下,大多数基因在来自父本和母本的染色体上都能表达,但印记基因不同,它们只表达来自父本或母本其中一方染色体上的等位基因,另一方的等位基因则处于沉默状态。这种现象主要是由于在配子发生过程中,DNA 甲基化等表观遗传标记添加到某些基因区域,从而影响了基因的表达活性。
印记基因在胚胎发育、胎盘功能、生长调控以及一些疾病的发生发展中都发挥着重要作用。例如,某些印记基因异常可能导致发育障碍性疾病,像普拉德-威利综合征(Prader-Willi syndrome )和安吉尔曼综合征(Angelman syndrome)就与印记基因的功能缺陷密切相关。