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什么是外显率(penetrance),名词解释定义是?

外显率(penetrance)是遗传学中的一个重要概念,指在特定环境条件下,群体中某一基因型个体表现出相应表型的比例 ,一般用百分率(%)来表示。

例如,在研究某一由显性基因控制的遗传性疾病时,理论上带有该致病基因的个体应该都会发病,但实际上,在100个带有该致病基因的个体中,只有80个人表现出了相应的疾病症状,那么这种疾病基因的外显率就是80% 。

这意味着虽然这些个体具有相同的基因型,但并非全部都表现出预期的表型,存在一部分个体虽然携带了特定基因,却没有表现出相应的性状。

外显率受到多种因素影响,包括遗传背景(其他相关基因的作用)、环境因素(如营养状况、生活方式、外界理化因素等)以及基因与环境之间的相互作用等。

 

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