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什么是平衡易位携带者,名词解释定义是?

平衡易位携带者是指染色体发生平衡易位,但基因物质总量基本保持不变,个体表型通常正常的一类人群 。

染色体平衡易位是一种染色体结构畸变,指两条或多条非同源染色体之间发生片段交换,且交换后的染色体片段没有造成遗传物质的明显增减。

也就是说,虽然染色体的结构发生了改变,但其所携带的基因总数和主要功能基因并未丢失或增加。

平衡易位携带者本人一般不会出现因染色体异常导致的明显症状和体征,生长发育、智力及外观等往往与正常人无异。

然而,在生殖细胞形成过程中,由于染色体的异常排列和分离,这类人群在生育时可能会面临一系列问题,比如不孕不育、反复流产、胎儿畸形或患有染色体疾病等风险增加。

因为在减数分裂过程中,易位染色体可能会产生多种异常的配子,当这些异常配子与正常配子结合时,就容易导致胚胎染色体异常 。

 

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