雷特综合征是什么病
雷特综合征是指基因突变导致神经系统脑的高级智能中枢发育障碍的精神神经综合症,较多见于女性患者,发病概率为万分之一到一万五分之一间,较多孩子的发病时间为1.5岁到6岁,疾病逐渐进展后临床主要表现为头围缩小、失用、失语、癫痫发作、行走情感障碍等。
雷特综合征是一种通常发生在女性身上的的神经发育障碍类疾病,其中患病率极低,大约1万人中才有可能出现1例,其引发的原因主要是基因突变或缺失。
雷特综合征的临床表现与年龄有关,分为四个阶段:
第一阶段:发病早期停滞期(early onset stagnation stage):这类现象一般在孩子刚出世后6-18个月内会有一些症状,例如反应迟缓,对很多事物不感兴趣,生长发育也会相对迟缓等。
第二阶段:发育快速倒退期(repid destructive stage):这类现象一般出现在孩子1~4岁时,周期持续在数周至1年。而且病情发展相对快速。
第三阶段:假性稳定期(pseudostationary stage):此类现象一般在2-10岁出现,持续周期最长可达10年之久。
第四阶段:晚期运动恶化期(late motor deterioration stage):此类现象一般在10岁至成年,持续周期最长可达数十年。
治疗与护理方法
1、药物治疗:对于有癫痫并发症出现的患者,采用相关药物辅助治疗
2、手术治疗:对于一些身体脊柱发生变化的患者,进行脊柱手术治疗,预防脊柱发生严重变形。
3、理疗:增强运动能力,减缓关节、肌肉变形、挛缩,协调平衡;听音乐及与患儿“玩耍”可增强患儿的注意力及交往能力。
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